三庚酸酯或可治疗1型转运体有缺陷综合征

脑细胞代谢紊乱的机制与征状繁复，由于许多疑问依然不得而知，所以治疗法尤为困难。正不常但会，是脑细胞能量代谢的主要原料。1改型胆碱缺失囊肿（G1D）由于SLC2A1基因的甲基化，最终导致脑细胞内积聚减小。

G1D不常体现为哮喘心脏病与EEG棘波。值得注意的是，在G1D血清模改型中，G1D一系列重要脊髓功能缺失，不常独立于血脑细胞屏障相关的GLUT1胆碱持续性，而减低脑细胞组织内含量可以缓解征状。作者指出这些发现确实与人类G1D疾病相关，因此可以竭力发展遏制脑细胞流入或共享必要替代残基的治疗法步骤。

目前用作G1D的哮喘饮品疗法，仅能缓解2/3病变的运动持续性或哮喘心脏病，而且并非值得注意施用。有科学家标示出，与生酮饮品治疗法方式比如说的，如三庚酸酮等水分确实通过回补反应，说明TCA（三羧酸循环）的中间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯的大学西南附属医院的科学家者们，进一步积极参与非商业性、开放日表单系列的临床科学家，对三庚酸酮治疗法步骤顺利完成风险评估。科学家结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学家共纳入14名未曾给予生酮饮品治疗法的1改型胆碱缺失囊肿的儿童与。干预手段为，在测试者日不常饮品中说明食品级三庚酸酮。

由于大多哮喘心脏病不明显，病变或罹难者的感觉不足以用作风险评估。因此，科学家者可用定量EEG、脊髓认知学家、血液分析、脑细胞代谢率的成像检查等手段。

科学家标示出，1名测试者（7%）不能出现棘波；而其他测试者在应用领域三庚酸酮后，棘波降幅达70%，极少病变脊髓认知体现以及脑细胞代谢率减低。11名病变（78%），仍然可用三庚酸脂后未曾出现过敏反应。3名测试者（21%）体现为肾脏征状，1（7%）名测试者治疗法暂停。

结果上会，三庚酸脂可以对G1D病变的主要脊髓功能产生有利影响。另外，科学家的观察指标可以组合而成一个重要的框架，来风险评估代谢性脑细胞病（中间代谢产物持续性）的治疗法步骤。

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编辑： neuro207