CARS2：新的致痫基因组

短暂连续性肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现同型连续性神经退行连续性疾病，临床表现和表现同型学变动具有异质连续性；其主要临床外观上包含肌阵挛、痉挛和各有不同素质的成果连续性神经功能退化。

该症可由多个各有不同的突变突变同型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2突变突变同型引致；皮质蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10突变突变同型引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1突变突变同型引致。

在青少年和成年病患中都，亦有报道所称各有不同的线粒体水路RNA（tRNA）突变突变同型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果同型系统性，临床上分类为“伴破碎红表皮的肌阵挛连续性痉挛”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国深入研究小组报道了一个有2名临床症状与MERRF综合征十分相似病患的近亲再嫁家系。2名病患均为CARS2突变（该突变编码器线粒体内半胱氨酰tRNA生物合成）折叠位点突变同型的纯合子。病患临床表现包含重度的肌阵挛痉挛、成果连续性痉挛连续性四肢瘫、成果连续性视力和视力障碍破坏、以及成果连续性认知功能破坏。

绘出1：病患家系绘出和测序绘出，可见CARS2突变c.655 G＞A突变同型；也生殖细胞隐连续性表现同型模式

绘出2：在病患父母中都CARS2游离的多种折叠游离。绘出A推测氨基酸4和氨基酸8哨兵RNA的逆转录PCR游离。病患父亲（III.5）和母亲（III.4）精气RNA推测较短的折叠游离。（BL=精气RNA；TS=阴茎RNA；FB=对照组成表皮细胞RNA）。绘出B推测野生同型和突变同型同型CARS2表征DNA。突变同型同型因为氨基酸6带上突变同型点引致被折叠遗漏。

深入研究成果从该家系中都分离出CARS2突变的c.655 G＞A纯合突变同型为致病连续性突变同型。该突变同型位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA透过分析明确异；也折叠可引致第6号氨基酸只不过遗漏。这使得一段保守连续性序列上的28个残基牵涉到左上角遗漏，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性系统性。

深入研究成果揭示所称，本深入研究鉴定出了一种原先引致重度成果连续性肌阵挛痉挛的致病突变CARS2。

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撰稿： neuro212